唐氏综合征,又叫21三体综合征,指患者的第21对染色体比正常人多出一条,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP-A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重,是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
妊娠期游离雌三醇主要由胎儿-胎盘单位合成。动态监测孕妇血清uE3的含量,对于了解胎儿-胎盘功能正常与否具有重要临床价值。
甲胎蛋白是由胚胎肝细胞产生并分泌进入母亲血液的一种特殊蛋白。为怀孕15至20周的妇女进行的测试,用来筛查胎儿是否畸形。AFP水平升高可能表明神经管缺陷,如脊柱裂或无脑畸形的风险增加,而AFP水平偏低表明唐氏综合征或其他染色体缺陷。
妊娠相关血浆蛋白A是一种主要由胎盘滋养层合体细胞和蜕膜细胞产生的大分子糖蛋白,随孕周的增长而增加。在妊娠过程中,PAPP-A对早期配子发育、受精卵着床、妊娠维持及胎儿胎盘生长发育起着至关重要的作用。妊娠早期母血PAPP-A水平是预测是否出现产科并发症和异常妊娠的有价值指标。